Előszó
A Hemofília Világszövetség (World Federation of Hemophilia) fennállásának mintegy 60 éves története bizonyítéka annak, hogy a tudományos kutatási eredmények, az orvosok és a betegek tapasztalatainak közkinccsé tétele és maga a világszövetségi szolidaritás ereje milyen csodálatos eredményekre képes. Azokban az országokban, ahol a társadalmi szolidaritás állami politika szintjére emelkedett és általános, az egész népességre kiterjedő egészségbiztosítási rendszerek működnek, ott a hemofíliás betegek életesélyei és életének minősége évről évre javul, miközben a tudományos kutatás és a tőke invesztíciók eredményeként a gyógyszereink és a gyógyító módszerek is látványosan fejlődnek. A Hemofília Világszövetség (WFH) 2020-ban bocsátotta ki a legfrissebb, immár harmadik hemofília irányelvet, amely most már magyar nyelven is olvasható. Az irányelv szól a fejlődő országok orvosaihoz, a hemofíliával élő egyénekhez és egyesületi aktivistáihoz, de a legfejlettebb ellátás nyújtókhoz is, hiszen erőssége az irányelvnek az ellátás-szervezési szempontok hangsúlyozása, vagyis, hogyan lehet a helyi erőforrásokat igazán jól összhangba hozni a lehetőségekkel és kiválasztani a hemofília ellátás fejlesztésének leghatékonyabb irányát.
De mielőtt bárki részletesebben belemélyedne a WFH irányelv megismerésébe lássuk, az örökletes hemofíliának, mint leggyakoribb ritka betegségnek néhány lényeges számadatát. 880 “A” hemofíliás él ma Magyarországon, amelyből 318 súlyos és 122 középsúlyos állapotú. A 239 “B” hemofíliasból 31 a súlyos és 49 a középsúlyos állapotú. A nemzetközi átlagot meghaladó (389 fő) létszámú a VII-es faktor hiányosok köre. XI-es faktora 92 embernek hiányzik. Von Willebrand génhibával 1418-at diagnosztizáltak és ebből rendszeres gyógyszeres kezelés 27 fő esetében szükséges.
A továbbiakban összefoglaljuk a magyar hemofília ellátás mérföldköveit, hogy jobban megértsük, miért mondhatjuk azt, hogy a magyar egészségügy sikertörténete a hemofília ellátás. Ugyanis a hemofília ellátásunkat évek óta rendszeresen a világ legjobb 10 ellátása között emlegetik. Nem jégre épült vár ez az eredmény, nem alapok nélküli, hiszen a Prof. dr. Hollán Zsuzsa vezette Országos Vérellátó Szolgálat (OVSZ) az 1970-es 80-as években mind országos szervezettségével, mind műszaki felszereltségével, mind a szakemberek kvalitását tekintve európai mércével mérve is kiváló teljesítményt mutatott fel számos szakterületen, hematológiai kutatásokban, szervátültetést segítő immunológiai kutatásokban és diagnosztikai fejlesztésekben, de különösen a hemofíliások ellátásában. Ennek köszönhető, hogy valamennyi magyarországi vérellátó állomáson – szám szerint több mint 50 helyen az országban – kaptak a hemofíliások szakszerű ambuláns egészségügyi ellátást az 1970-es 80-as években.
Magyarországon a hemofíliások frissen fagyasztott vérplazmával való gyógyítása az 1960-as évek közepén indult el. 1970-es évek közepétől több megyei vérellátóban is készítettek krioprecipitátumot, ami szinte az egyedüli tömegesen előállítható vérkészítmény volt a hemofíliások számára egészen 1994-ig. A HIV veszély kivédése érdekében 1993-ban elindult a véradó donorok HIV vírusra történő kötelező szűrése. 1993-ban még részben krioplazmával látták el a hemofíliás betegeket, de 1994-től már csak vírus inaktívált liofilizált vérfaktort kaptak. A Human Rt 1994-ben indította a VIII-as és IX-es vérfaktor kísérleti, majd pedig 1995-ben a tömeges gyártását és forgalmazását. És ezzel lezárult az a korszak, amikor a magyar hemofíliás betegek élete az OVSZ-től függött.
Összegezzük a korszak eredményeit. Az 1970-es évek közepétől folyamatosan nőtt a hemofíliás betegek várható élettartama, köszönhetően a friss fagyasztott, majd pedig a krioplazmának. De köszönhető annak a megközelítően 100 orvosnak és egészségügyi dolgozónak is, akik a hemofíliás betegeket gondozták. Volt egy szerencsénk is az 1980-as években. A politikai elzártság miatt a liofilizált, nem vírus inaktivált véralvadási faktorok csak nagyon kis mennyiségben kerültek be Magyarországra, így a nyugaton tömeges HIV járvány csak kis mértékben érintette a 3000 fős magyar hemofíliás közösséget. Az import IX-es vérfaktorral történő kezelés során összesen 34 hemofíliás fertőződött meg HIV vírussal.
1994-ben importból indult el a vírusinaktivált, liofilizált vérfaktorok tömeges alkalmazása Magyarországon. A Humán Gyógyszergyár 1991-ben döntött arról, hogy a magyar véradók plazmájából VIII-as és IX-es véralvadási faktort állít elő. Gödöllőn a máig is működő üzemében – Behring licence megvásárlása és az üzem megépítése után1995-től a magyar egészségügyet részlegesen el tudta látni vérkészítményekkel.
Az 1990-es évek elején uralkodó elhibázott gazdaságpolitika miatt a gödöllői gyár is bekerült a privatizálandó cégek körébe. Előbb kanadai, majd izraeli, most az olasz tulajdonba kerülő gyár a szép reményű indulást követően lassabban fejlődött, mint versenytársai és bár az üzem ma is működik, de csak 2018-ig vett részt a magyar hemofíliások ellátásában.
Meg kell említenünk Prof. dr. Rák Kálmánnak és munkatársainak a Debreceni Orvostudományi Egyetemen elért eredményeit is, aminek köszönhetően prof. Dr. Boda Zoltán vezetésével egy ideig Hemosztázis Tanszék is működött, ahol számos tudományos kutatási eredmény és szakkönyv született, s ami legfontosabb, a Debreceni Egyetem továbbra is elkötelezett a jól felkészült hematológusok képzésében.
Intézményként kiemelendő az Országos Hemofília Központ szerepe, amely még az Országos Vérellátó Szolgálat keretein belül indult el és többszörös átszervezés ellenére Dr. Nemes László igazgató vezetésével ma is működik a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ (MHEK) Budapest Róbert Károly körúti telephelyén. Szólnunk kell továbbá a Heim Pál Gyermekkórházban végzett kimagasló gyerek hemofília ellátásról, ahonnan két főorvost mindenképpen meg kell említenünk – Dr. Marosi Anikó és Dr. Zombori Marianna – és a majdnem minden megyét átfogó Hemofília gondozói hálózatról is, amelynek révén a 3000 hemofíliás beteg hozzájut gyógyszeréhez és az egészségügyi ellátás teljes köréhez.
A hemofília ellátás alapja a folyamatos és jó színvonalú gyógyszerellátás. A szocializmus alatt az önellátás volt a jellemző. Az Országos Vérellátó Szolgálat évente 600000 donor véradásból 80-90 000 kg friss fagyaszott plazmát állított elő, ami mintegy 20 millió NE VIII-as és 6 millió NE IX-es faktornak felelt meg és ez a mennyiség állt a vérzékeny betegeket gyógyító orvosok rendelkezésére. Ez a mennyiség elég volt az életmentésre, az életben tartásra és a hemofíliások számára egy nagyon óvatos, de nagyon sok kockázattal járó életvitelre. Az Országos Vérellátó Szolgálat 1990 utáni években nem épített ki egy országos plazmaferezis hálózatot, amivel sokszorosára növelhette volna a gyűjtött frissen fagyasztott plazma mennyiségét. Ezért a folyamatosan növekvő gyógyszerigényt egyre nagyobb arányban importból fedezte az Országos Egészségbiztosítási
Pénztár (jelenleg Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő), amely 1998 óta külön versenyeztetési eljárást és kiemelt gyógyszerkeretet biztosít a vérzékeny betegek gyógyszerellátására. Egy 1998 év végi rendelettel 1999-től vált lehetővé a kontrollált otthoni kezelés a hemofíliások számára. Azóta a fejlődés töretlen és folyamatos, így most az éves véralvadási faktorkoncentrátum felhasználás 150 millió NE körül van, amivel a világ élvonalába kerültünk.
De nemcsak a felhasznált véralvadási faktorkoncentrátum mennyisége nőtt meg, hanem a gyógyszerösszetétel is folyamatosan változott. A vérplazmából készült vírus inaktivált standardnak tekinthető gyógyszerek mellett 2000-ben megjelentek a rekombináns véralvadási faktorkoncentrátumok. Majd az elmúlt 10 évben kerültek be a hazai ellátásba a hosszabb felezési idejű, a ritkább adagolás révén sokkal jobb életminőséget biztosító rekombináns készítmények. Sőt három évvel ezelőtt az első beteg megkapta a VIII-as faktor működését utánzó, monoklonális eljárással készült, nem faktorpótló készítményt. Elmondhatjuk, hogy a génterápiás módszer kivételével a vérzékenységet gyógyító valamennyi gyógyszer vagy forgalomban van vagy kipróbálás alatt áll. Ma már a nemzetközi hírnévvel rendelkező gyógyszergyárak törekednek arra, hogy jelen legyenek termékükkel a magyar hemofília ellátásban.
A magyar hemofília ellátás 1960-tól a naponkénti életmentéstől 1994-re eljutott az on demand terápiáig. 1999-től – javarészt a betegek érdekképviseleti küzdelmének hatására – a kontrollált otthoni kezelés bevezetésén át, eljutott a profilaxis különböző formáján keresztül, napjainkban a mobilapplikációval támogatott személyre szabott terápia bevezetéséig. A hemofíliások várható élettartama pedig az alig 35 évről 70 év fölé emelkedett.
Az 1998 előtt született hemofíliások életének az ortopéd sebészeti beavatkozás is része. Ehhez a kitűnő sebészi gyakorlat mellett nélkülözhetetlen a nagy mennyiségű vérfaktor koncentrátum biztosítása, és a hemofília kezelőorvossal, továbbá a szaklaborral való szoros együttműködés. Elsők között nyílt szinovektómiát Dr. Szepesi János sebészorvos végzett Szombathelyen, Prof. dr. Vízkeleti Tibor és Dr. Feszler György pedig Budapesten az 1970-es évek második felében, és 80-as évek elején. Az 1980-as évek végén vette át a vezető szerepet a SOTE Ortopéd Klinikája, ami mára iskolateremtő fellegvárrá vált és a környező országok ortopéd szakorvosai rendszeresen idejárnak konzultálni, sőt műtéti asszisztálással szereznek tapasztalatot, hogyan kell hemofíliás betegeken ortopéd sebészeti beavatkozást végezni.
SOTE Ortopédiai Klinikáján Dr. Bartha Lajos vezette csapat az elmúlt harminc évben 145 invazív ízületi beavatkozást végzett. Ebből 84 nagy ízületi műtét volt (43 térd protézis, 15 csípő protézis, 8 boka protézis, 1 könyök protézis). Amíg nem volt a klinikán megfelelő műszerezettség, addig két nyílt feltárásos térd, továbbá boka és könyök szinovektómia történt. 47 műszeres térdízületi műszeres artroszkópia és egyidejű szinovektómia javította számos hemofíliás mozgásképességét. Az ortopéd sebészek új generációja Dr. Kocsis György, aki a boka és könyök protézis műtéteket végzi, és Dr. Antal Imre végzi a csípőprotézis műtéteket a hemofíliával élőkön. A radioszinovektómia is meghonosodott Magyarországon. Itt meg kell említenünk Dr. Szerb Imre szerepét (Budapest, Uzsoki utcai kórház) és a legtöbb radioszinovectómiát végző Dr. Gál Jánost (Kecskemét, megyei kórház).
Az inhibitoros hemofíliások esetében a sikeres sebészi beavatkozáshoz nélkülözhetetlen az aktivált VII-es faktor elérhetősége is. Az első inhibitoros hemofíliás műtéte (porta katéter beültetés) 1999-ben hazánkban elsőként Dr. Kardos Mária előkészítésével történt, majd egy évvel később ugyanannak a betegnek a nyílt térdízületi szinovektómiája is sikeres volt. Egyedülálló a 2008-tól működő inhibitoros hemofíliások és súlyos vérzékeny betegek gyógytorna programja is, Dr. Kardos Mária, Dr. Nemes László, Dr. Bartha Lajos és Dr. Szerb Imre szakmai felügyelete és irányítása mellett.
Egy rendkívül különleges és szinte egyedülálló eredményt is magáénak tudhat a magyar hemofília ellátás. A fejlett országok hemofília ellátásának legsúlyosabb problémája az inhibitor képződés, ami a véralvadási faktorok pótlása során mellékhatásként alakul ki. Néhány országban a súlyos “A” hemofíliások 30%-ának is megkeseríti az életét, mivel esetükben a hagyományos plazmaés rekombináns véralvadási faktorokkal a vérzéseik uralhatatlanok. 2008-ban Magyarországon a Dr. Kardos Mária főorvos asszony által vezetett munkacsoport az újonnan diagnosztizált, korábban még nem kezelt, súlyos “A” hemofíliás kisgyermekeknél bevezette a korai kisdózisú inhibitor megelőző profilaxist. Ennek, továbbá Dr. Nemes László Budapest Protokoll néven futó immuntolerancia indukciós módszerének köszönhetően ma Magyarországon kevesebb mint 20 inhibitoros hemofíliás beteg van.
Természetesen a hazai hemofília ellátás terén elért eredmények megvalósulásában a Transzfúziológiai és Hematológiai Szakmai Kollégiumnak is jelentős szerepe volt. Prof. Dr. István Lajosnak miniszteri biztosként és kollégiumi elnökként jelentős szerepe volt a rendszerváltás utáni intézményi átalakításokban, továbbá az import vérfaktor koncentrátumoknak a hazai hemofília ellátásba való beillesztésében. Emlékezzünk meg továbbá Prof. Dr. Udvardy Miklós és Prof. Dr. Losonczy Hajna pozitív tevékenységéről. Napjainkban Szakmai Kollégiumok Transzfuziológiai és Hematológiai Tagozata – Prof. Dr. Kiss Csongor ill. Prof. Dr. Vályi-Nagy István vezetésével – továbbra is meghatározó szereppel bír annak a 30 orvosnak a munkájában, akik ma a Hemofília ellátásban dolgoznak.
És végül ne felejtkezzünk el a két egyesületről (Magyar Hemofília Egyesület, alapítva 1991-ben és a Hemofíliások Baráti Köre Egyesület, alapítva 1997) se, akiknek jelentős szerepe van a magyar hemofília ellátás világra szóló sikerében, hiszen ők felelnek a folyamatos beteg edukációért és a szakterületi egészségügyi ellátás fejlődését szolgáló érdekképviseltért.
Gödöllő, 2022. március
Csuja László
elnök
Hemofíliások Baráti Köre