4. FEJEZET | Minőségbiztosítás
- Minőségbiztosítás (QA), a 3. fejezetben leírtak szerint: Laboratóriumi diagnózis és monitorozás – A minőségbiztosítás egy olyan átfogó kifejezés, amelyet a laboratóriumi vizsgálatok és leletezés megbízhatósága érdekében tett összes intézkedés leírására használunk. A genetikai tesztelés során ez magában foglalja a diagnosztikai folyamat minden aspektusát, a nukleinsav-extrakciótól, a genetikai elemzéstől kezdve a detektált variáns(ok) leírásáig és osztályozásáig, valamint megrendelő orvos számára készített értelmezést is.
- A genetikai tesztek belső minőségellenőrzését (BME) a detektált variánsok validitásának érdekében rutinszerűen kell végezni.
- A genetikai laboratóriumoknak nyomatékosan javasoljuk, hogy vegyenek részt a külső minőségértékelési rendszerekben (KMR), hogy a vizsgálatok minősége, az azonosítás, az osztályozás és az értelmezés szintjén is összhangban álljon más laboratóriumok munkájával. Ez lehet hivatalos KMR vagy informális mintacsere a laboratóriumok között. A genomika hivatalos KMR-ét például a Genomics Quality Assessment (GenQA) biztosítja, a hemofília specifikus genetikai tanácsadásért pedig a U.K. National External Quality Assessment Service (UK NEQAS) for Blood Coagulation szervezet.
- A genetikai diagnosztikai laboratóriumokat rendszeresen akkreditáltatni kell, ha lehetséges, egy hivatalos szerv bevonásával. Az akkreditációs folyamat során a laboratóriumot nemzetközileg elfogadott szabványok alapján értékelik, a genetikai diagnosztikus szolgáltatás magas színvonalának biztosítása érdekében.
- Genetikai laboratóriumi hálózatok létrehozása a hemofília genetikai értékelését végző szakemberek számára akár országon belül, akár a világ régióiban élők között, lehetőséget kínál a bevált gyakorlatok és tudás megosztására.
4.8.1. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy a genetikai diagnosztikai laboratóriumokat rendszeresen akkreditálják, amennyiben lehetséges, külső hivatalos szerv bevonásával. CB
4.8.2. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy a laboratóriumokban a genetikai vizsgálatok minőségellenőrzését (BME) végezzék el és rögzítsék rutinszerűen. CB
4.8.3. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy a laboratóriumok vegyenek részt az általuk biztosított genetikai tesztek külső minőségértékelési rendszerében (KMR).Megjegyzés: A KMR-ben való részvétel biztosítja a robusztus és megbízható tesztelést. Ez történhet hivatalos KMR-ben való részvétel vagy a laboratóriumok közötti informális mintacsere révén. CB