7. FEJEZET | Bevezetés
- A hemofília elsődleges klinikai jellemzői az elhúzódó spontán és/vagy traumás vérzés, legygyakrabban a váz-izomrendszeren belül, túlnyomórészt intraartikuláris vérzés a szinoviális nyálkahártyával bélelt nagyízületekbe, a bokában, a térdben és a könyökben, valamint gyakran a vállban, a csuklóban és a csípőízületben. A hemofiliás vérzés az izom és a nyálkahártya lágyszövetekben is gyakori, más lágyszövetekben, az agyban és a belső szervekben ritkábban fordul elő. Megfelelő kezelés nélkül az ilyen belső vérzések súlyos szövődményekhez vezethetnek, sőt, életveszélyessé válhatnak.
- A vérzési tünetek és hajlamok a beteg hemofíliájának súlyosságától és az véralvadási faktorszinttől függenek.
- Az enyhe hemofíliában szenvedő embereknél nem feltétlenül jelentkeznek rendellenes vagy elhúzódó, véralvadási faktor-helyettesítő terápiát igénylő vérzési problémák, amíg súlyos traumát nem szenvednek vagy műtéten nem esnek át. A mérsékelt hemofíliában szenvedők esetenként spontán vérzést és/vagy elhúzódó vérzést tapasztalhatnak kisebb trauma vagy műtét során. (Lásd a 2. fejezetet: A hemofília átfogó ellátása – 2-1. táblázat: A vérzés súlyossága és a véralvadási faktorszint kapcsolata.)
- A súlyos hemofíliában szenvedő betegek vérzéses epizódjainak elsődleges kezelése általában az azonnali véralvadási faktor-helyettesítő kezelés és rehabilitáció. Ugyanakkor a különböző típusú és bizonyos anatómiai tájakon történő vérzések specifikusabb kezelést igényelhetnek, további intézkedések formájában. Fontos, hogy konzultáljon a megfelelő szakemberekkel az adott testtájakon jelentkező vérzések kezelésével kapcsolatban. (Az izombevérzéssel, valamint a váz-izomrendszeri vérzéssel kapcsolatos akut és krónikus szövődményekről szóló megbeszélést és ajánlásokat lásd a 10. fejezetben: Vázés izomrendszeri komplikációk – Izombevérzés.)
Az egyes vérzések kezelésének célja nemcsak a vérzés ellátása, hanem a vérzés megismétlődésének megakadályozása, a szövődmények korlátozása, valamint a szövetek és/vagy szervek működésének vérzés előtti állapotba történő visszaállítása.- Az adott vérzés helyes diagnosztizálása az első lépés, amely klinikai és laboratóriumi értékelés, valamint képalkotó vizsgálatok kombinációját igényelheti.
- A hemofília-ellátásban a legtöbb esetben a terápiás beavatkozás megelőzheti a diagnosztikai munkát. A korai beavatkozás célja a vérzés mértékének csökkentése és a vérzési szövődmények csökkentése.
- A vérzés kezelésére használt hemosztatikus szer mennyisége és a kezelés időtartama a vérzés helyétől és súlyosságától függ.
- Egyre több A-típusú hemofíliás beteget kezelnek emicizumab profilaxissal; ez a terápia nem az akut vérzéses epizódok és az áttöréses vérzés (a profilaktikus dózisok között jelentkező vérzés) kezelésére szolgál.
- Áttöréses vérzés esetén az emicizumab megelőzésben részesülő, inhibitorral nem rendelkező betegeknél VIII-as faktor infúziót kell alkalmazni olyan dózisban, amely várhatóan hemosztázist eredményez. A mai napig nem jelentettek trombózist vagy trombotikus mikroangiopathiát ilyen alkalmakkor.Az emicizumab kezelést kapó, inhibitoros betegeknél jelentkező akut vérzést rekombináns aktivált VIIa-faktorral (rFVIIa) kell kezelni olyan dózisban, amely várhatóan hemosztázist eredményez. Az aktivált protrombin komplex koncentrátum (aPCC) alkalmazását kerülni kell az olyan inhibitoros betegeknél, akik emicizumabot kapnak és áttöréses vérzést tapasztalnak. Ha az aPCC alkalmazása nem kerülhető el, akkor alacsonyabb dózisok a beteg szoros figyelemmel kísérésével alkalmazhatók, és figyelni kell a trombózis és/vagy a trombotikus mikroangiopátia kialakulásának jeleit.Nem emicizumab terápián lévő inhibitoros betegeknél, az rFVIIa vagy az aPCC szokásos adagjait kell alkalmazni.
A beteg/gondozó oktatása
- Mivel a legtöbb vérzés hemofília kezelőközpontokon kívül történik, a folyamatos betegés családtag gondozói képzés a vérzés kezelésének elengedhetetlen eleme.
- Fontos, hogy az egészségügyi szolgáltatók oktassák a betegeket és gondozóikat a vérzés felismeréséről és kezeléséről, a hemofília önellátásáról és önkezeléséről, valamint a különböző életkörülményekhez és az egyes életszakaszokhoz kapcsolódó lehetséges vérzési kockázatokról és szövődményekről. (Lásd a 2. fejezetet: A hemofília átfogó kezelése – Otthoni terápia – Önmenedzsment)
- A betegek és gondozók oktatásának tartalmaznia kell információkat a hemosztatikus szerek korlátairól és lehetséges mellékhatásairól, valamint arról, hogy mikor kell konzultálni az egészségügyi szolgáltatókkal terápiás útmutatás vagy további beavatkozás végett.