4. FEJEZET | A variánsok osztályozása és leírása
- Az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) irányelveit a szabványosított megközelítés és terminológia biztosítása érdekében dolgozták ki, a genetikai variánsok osztályozására mendeli rendellenességekre.Az egyes laboratóriumok között alkalmazva hasznos információkat nyújtanak a klinikusoknak annak a valószínűségéről, hogy a variáns befolyásolja-e a gén működését.A genetikai diagnosztika kritikus mértékben függ a pontos és szabványosított leírásoktól és a genetikai variánsok megosztásától. A Human Genome Variation Society (HGVS) erre a célra szekvenciavariáns-nómenklatúra rendszert tart fenn A megfelelő korábbi F8 vagy F9 nómenklatúra rendelkezésre bocsátása hasznos lehet a klinikus számára az előzetes betegvagy a család klinikai jelentéseinek összehasonlításához.
4.5.1. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy a variánsok osztályozása az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) irányelveinek megfelelően történjen.Megjegyzés: A ClinGen, az egyesült államokbeli National Institutes of Health által finanszírozott eszköz, amelynek célja a gének és variánsok klinikai jelentőségét meghatározó központi erőforrás előállítása, felállított egy nemzetközi szakértői bizottságot az ACMG ajánlásainak az F8 és F9 variánsokra történő alkalmazására, amelynek még több hemofíliára vonatkozó ajánlást kell készítenie. CB
4.5.2. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy a variánsokat leírása a Human Genome Variation Society (HGVS) nómenklatúra segítségével történjen. CB