11. FEJEZET | A kimenetelek értékelése hemofíliában

  • A hemofília-kimeneteleknek két szempontot kell magukban foglalniuk: a betegséggel és a terápiával kapcsolatos kimeneteleket.
  • A betegséggel összefüggő kimenetelek a hemosztatikus terápia hatékonyságához kapcsolódnak, és az alábbi kimenetelek formájában manifesztálódhatnak:
    • a vérzés gyakorisága; és
    • a vérzés hatása a mozgásszerv-rendszerre és más szervrendszerekre rövid és hosszú távon, beleértve a hemofília pszichoszociális hatását is.
  • A terápiával kapcsolatos kimeneteleket prospektív és szisztematikus tervvel kell nyomon követni, és magukban kell foglalniuk az alvadási faktor koncentrátumokkal (AFK) kezelt hemofíliában szenvedők szűrését és tesztelését az inhibitorok kialakulását illetően. (Lásd a 8. fejezetet: A véralvadási faktorok inhibitorai.)
  • Az AFK szubsztitúciós terápia további, kevésbé gyakori szövődményei a trombózis és az allergiás/anafilaxiás reakciók. (Lásd: 9. fejezet: Speciális kezelési kérdések.)

A vérzés gyakorisága

  • A vérzés gyakorisága (különösen az ízületi és izomvérzés) és a kezelésre adott válasz a legfontosabb mutatók a hemosztatikus terápia hatékonyságának és a hosszú távú mozgásszervi kimenetelek legjobb helyettesítő jelzője.
  • Az összes vérzést fellépésükkor a betegeknek/gondozóknak valós időben dokumentálniuk kell, kézi vagy elektronikus naplók vagy más jelentési rendszerek használatával, és ezeket rendszeresen (évente legalább egyszer) elemezni kell hemofíliát kezelő szakorvosokkal egységes protokoll szerint. (Lásd 2. fejezet: A hemofília átfogó kezelése – otthoni kezelés – önmenedzsment.)
  • Különösen a központi idegrendszeri (KIR) vérzés esetén van szükség dokumentációra, mivel ez potenciálisan befolyásolhatja a neurológiai és mozgásszervi funkciókat.
    • Tekintettel az ízületi és izomvérzés klinikai meghatározásának potenciális nehézségeire, valamint e paraméterek konzisztens dokumentációjához a Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság Tudományos és Szabványügyi Bizottsága által meghatározott kritériumait kell követni. Az ízületi vérzést az ízület szokatlan „aurájaként” definiálják, ami a következők bármelyikével kombinálva jelentkezik:fokozódó duzzanat vagy a bőrfület felmelegedése az ízület felett;
    • fokozódó fájdalom; vagy a mozgástartomány progresszív csökkenése vagy a végtag használatának nehézsége a kiindulási helyzettel összehasonlítva.
  • Az izomvérzés az izomba történő vérzés esete, amelyet klinikailag és/vagy képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálnak, általában fájdalommal és/vagy duzzanattal és a mozgástartomány elvesztésével társul a kiindulásival összehasonlítva.Csecsemőknél és kisgyermekeknél önmagában a végtag csökkent használata is jelezheti az ízület vagy az izom bevérzését.Az ízületi és izomvérzések hemosztatikus terápiájának hatékonysági definícióit korábbiakban kidolgozták, ezeket a kezelés dokumentálásához alkalmazni kell. (Lásd: 7. fejezet: Különleges vérzések kezelése – 7-1. táblázat.)

11.2.1. AJÁNLÁS:

  • A WFH javasolja, hogy a hemofíliában szenvedő betegek ellátása során a betegek/gondozók valós időben dokumentálják az össz vérzésgyakoriságot, és legalább évente együttesen vizsgálják felül, különös tekintettel az intraartikuláris, intramuszkuláris és a központi idegrendszeri vérzésekre. A Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság Tudományos és Szabványügyi Bizottsága által meghatározott standard kritériumokat kell alkalmazni. CB

A fájdalom értékelése hemofíliában

  • A hemofíliában jelentkező fájdalom lehet akut (mint az akut vérzés esetén) vagy krónikus (az arthropathia következtében), vagy a kettő egyidejűleg is jelentkezhet.
  • A hemofíliával kapcsolatos fájdalmat egydimenziós numerikus vagy vizuális skálák segítségévellehet értékelni, például a Wong-Baker FACES skálával,vagy többdimenziós fájdalom kérdőívekkel, például a McGill Pain Questionnairevagy a Brief Pain Inventory (BPI),vagy betegségspecifikus skálával, mint a Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ).
  • A fájdalom, az életminőségi kérdőíveken, mind a generikus,mind a betegségspecifikuskérdőíveken, valamint az olyan speciális értékelési eszközökön keresztül, mint a Gilbert-pontszámés a Hemophilia Joint Health Score (HJHS), alskálákon is értékelhető.
  • A fájdalmat leginkább az átfogó ellátási környezetben lehet felmérni és kezelni.

A vérzés mozgásszervi és egyéb szervrendszerekre gyakorolt hatásának felmérésére szolgáló rendszerek

  • Egyes betegségekben, mint pl. a haemophilia, a kimenetelt az Egészségügyi Világszervezet (WHO) Nemzetközi Működési, Fogyatékosságügyi és Egészségügyi Osztályozási (FNO) modelljének rendszerei szerint javasolt értékelni.
  • Az FNO szerint a fogyatékosság és az egészségértékelésének a betegségnek a test szerkezetére és funkcióira, a tevékenységekre és részvételre gyakorolt hatására kell fókuszálnia.
  • Ezeket a területeket egyéni kontextusbeli tényezők befolyásolhatják, amelyek az ember életkörülményeit és hátterét képviselik, és magukban foglalják mind a környezeti, mind a személyes tényezőket.
  • A környezeti tényezők magukba foglalják a fizikai, társadalmi és szemléletbeli környezetet, amelyben az egyén él és mindennapi tevékenységeit folytatja.
  • A személyes tényezők olyan szempontokat foglalnak magukba, amelyek nem feltétlenül tartoznak az egyén egészségi állapotához vagy egészségi státuszához, például életkor, nem és rassz.
  • A 11-1. ábra: A funkcióképesség, fogyatékosság és egészség nemzetközi osztályozása (FNO) modell és kimenetelt mérő eszközök áttekintése
  • Az életminőség (QoL) fogalma összetett és magában foglalja az egyén társadalmi, kulturális, gazdasági és fizikai környezetének, valamint testi és lelki egészségi állapotának számos jellemzőjét.
  • Az egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQoL) a saját bevallású egészségi állapot szinonimája; a HRQoL mérések általában az FNO-modell több szempontját is magukban foglalják.A skálákat a legjobb nem elszigetelten, hanem a test felépítésének, funkciójának és tevékenységeinek értékelése mellett alkalmazni.

11-1. ÁBRA: A funkcióképesség, fogyatékosság és egészség nemzetközi osztályozása (FNO) modell COPM: Canadian Occupational Performance Measure; FISH: Functional Independence Score in Hemophilia; HAEMO-QoL-A: hemophiliaspecifikus életminőség kérdőív felnőtteknek; HAL: Hemofília-tevékenységek listája; HJHS: Hemophilia Joint Health Score; MRI: mágneses rezonancia képalkotás; PaedHAL: Hemofília-tevékenységek listája gyermekek számára; PROBE: Patient-Reported Outcomes, Burdens and Experiences; SF-36: 36-Item Short Form Survey Instrument; US: ultrahang

  • Míg a legtöbb kimenetel-értékelő skálát idősebb gyermekeken validálták, kevés validált betegségspecifikus eszköz van nagyon fiatal, súlyos hemofíliában szenvedő gyermekek (azaz 4 évesnél fiatalabbak) egészségi kimeneteleinek értékelésére a hosszú távú profilaxis megkezdésének idején, amikor az inhibitorok kialakulásának esélye a legnagyobb.
  • A skálák érzékenysége finom változások észlelére jó ízületi állapotú és alacsony vérzési gyakoriságú gyermekek kezelési beavatkozásait követően korlátozott, és további figyelmet igényel.