1. FEJEZET | 3. elv: Laboratóriumi szolgáltatások és a hemofília genetikai diagnózisa
Laboratóriumi diagnózis és tesztelés
- A hemofília diagnosztizálásához és kezeléséhez hozzáférés szükséges megfelelő erőforrásokkal és szakértelemmel ellátott, a faktoranalízisek és egyéb koagulációs tesztek pontos elvégzésére alkalmas laboratóriumokhoz.
- Az inhibitorok szűrése és tesztelése, amely ma a legsúlyosabb szövődmény a hemofíliában, létfontosságú ahhoz, hogy minden átfogó hemofília kezelési program képes legyen megfelelő orvosi kezelést nyújtani és az inhibitorokat felszámolni;a világ legtöbb központjában azonban nincs inhibitor tesztelési lehetőség.
- Számos országban, ahol korlátozottak az erőforrások, a központokban és kórházakban nincs megfelelő technológia és kapacitás a hemofília diagnosztizálására. Ezért ezekben az országokban fontos prioritás a meglévő laboratóriumok fejlesztése vagy a szolgáltatások bővítése olyan módon, hogy képesek legyenek a koagulációs vizsgálatok megfelelő minőségben történő elvégzésére.A koagulációs laboratóriumoknak jól képzett laboratóriumi személyzettel és megfelelő erőforrásokkal kell rendelkezniük, ideértve a megfelelő és könnyen elérhető reagenseket.
- Ideális esetben a koagulációs laboratóriumoknak képesnek kell lenniük arra, hogy állandó, 24 órás szolgáltatásokat nyújtsanak koagulációsés faktorvizsgálatokhoz, továbbá képesek legyenek időben elvégezni az inhibitorvizsgálatokat.Elengedhetetlen a jó kommunikáció a laboratórium és a vizsgálatokat megrendelő klinikai csoport között annak biztosítása céljából, hogy a megfelelő vizsgálatokat végezzék el, az eredmények helyes értékelése és kielemzése érdekében.Valamennyi koagulációs laboratóriumnak minőségbiztosítási programmal kell rendelkeznie, és külső minőségértékelésnek kell alávetni őket.
- Lásd a 3. fejezetet: Laboratóriumi diagnózis és monitorozás – Minőségbiztosítás
A hemofília genetikai értékelése
- A hemofília genetikai értékelése fontos a betegség hátterének meghatározásához, nehezebb esetekben a diagnózis felállításához, az inhibitorok kialakulásának kockázatának előrejelzéséhez, és ha szükséges, a születés előtti diagnózis felállításához. Ahol lehetséges, a genotípus elemzését fel kell ajánlani minden hemofíliás beteg számára.(Lásd: 2. fejezet: A hemofília átfogó kezelése és a 3. fejezetet: Laboratóriumi diagnózis és monitorozás)
- A genetikai tesztelés nem mindig azonosítja a fenotípussal összefüggő, annak hátterében álló variánst. Azon hemofíliás betegek esetében, akik genetikai tanácsadáson vesznek részt, minden esetben ki kell emeleni ennek lehetőségét.
- Az elemzési eredmények megvitatásának lehetősége a klinikai és az érintett laboratóriumi csoportok között a genetikai diagnosztikai szolgáltatás alapvető eleme.
- A molekuláris genetikai technológiák fejlődése rutin szinten beépül számos genetikai diagnosztikai laboratórium gyakorlatába. A teljes VIII-as faktor vagy IX-es faktor génszűrést polimeráz láncreakcióval (PCR) és Sanger-szekvenálással, vagy következő generációs szekvenálással végzik.Ezeknek a technikáknak a használata nemzetközi szinten is fejlődik és növekszik. Egy adott technika megközelítése és használata a rendelkezésre álló műszaki szakértelemtől és erőforrásoktól függ. A genetikai tanácsadásnak érintenie kell a VIII-as vagy IX-es faktoroktól eltérő génhibák véletlenszerű előfordulásának lehetőségét, az értékeléshez használt módszerektől függően.
- Lásd a 2. fejezetet: A hemofília átfogó kezelése, a 3. fejezetet: Laboratóriumi diagnózis és monitorozás, a 4. fejezetet: Genetikai értékelés, a 8. fejezetet: A véralvadási faktorok inhibitorai, valamint a 9. fejezetet: Speciális kezelési kérdések.