6. FEJEZET | A személyre szabott profilaxis faktoradagolási sémái

  • A személyre szabott profilaxist az egyes betegek igényeihez igazítják; ez azt jelenti, hogy az betegek a saját igényeiknek megfelelő profilaxist kapnak, és nem egy, mindenki számára megfelelő általános kezelést. Ideális esetben ez lehetővé teszi a „megfelelő mennyiségű profilaktikus dózis beadását a megfelelő beteg számára”. Ez lehetővé teszi az AFK-k hatékonyabb elosztását oly módon, hogy ne “pazarolják” azokat azokra a betegekre, akik esetleg nem igényelnek annyit, és mégse utasítják el azokat, akik többet igényelnek. (Lásd a 6.9. fejezetet: A profilaxis egészség-gazdaságtana, lent.)
  • A profilaxist különböző módon lehet testre szabni. Ez mind az A-, mind a B-típusú hemofíliára vonatkozik. (Lásd a 6-2. és a 6-6. táblázatot).
  • A betegség fenotípusa, valamint az egyéni PK-görbe különbségei képezik az egyénre szabott profilaxis alapját.
  • Mind a fix profilaxis, mind a testre szabott profilaxis kezelés előnyeit és hátrányait mutatja be a 6-5 (fix séma) és a 6-6. táblázat (személyre szabott). Valószínűleg nincs egyetlen olyan kezelés, amely minden beteg és minden gazdaság számára a legjobb.
  • A profilaktikus terápia végső céljának azonosnak kell lennie: a spontán vérzések teljes megelőzése.
  • Lásd a 11. fejezetet: Kimenetelek értékelése.

A vérzéses fenotípust befolyásoló változók

  • A hemofíliában szenvedők jelentős vérzéses fenotípus-heterogenitást mutatnak; ez az egyének közötti változékonyság még a súlyos hemofíliában szenvedők, összehasonlítható kiindulási faktorszintekkel rendelkező betegeknél is megfigyelhető.A vérzéses fenotípus az egyes betegek genotípusos profilja (beleértve a hemofília genotípusát, az összes többi véralvadási faktor genetikai profilját és más genetikai tulajdonságokat), ízületi egészségi állapota és a viselkedési jellemzői együttes hatásának az eredménye. (Lásd a 6-7. táblázatot.)
  • A fiatalon visszatérő vérzésekben szenvedő hemofíliás betegeknél ízületi károsodások alakulnak ki a célízületekben, így a vérzés megelőzéséhez a jövőben általában sokkal magasabb küszöb faktorszintekre van szükség.
  • A koaguláció pozitív és negatív szabályozóinak egyensúlyában az egyének közötti különbségek különböző vérzési kockázatokhoz vezetnek.Ezenkívül az aktivitásszintek nagy változékonyságot mutathatnak az ember élete során. A kisgyermekek állandóan és kiszámíthatatlan módon is aktívak lehetnek, míg az idősebb gyermekek és felnőttek kevésbé aktívak, és amikor aktívak, akkor tervezett fizikai tevékenységeket folytathatnak, amelyek kevésbé valószínű, hogy vérzést okoznak.
  • Következésképpen, idővel szükség lehet a beteg profilaxis-sémájának megváltoztatására, különösen, ha az aktivitás-szint változik. Ennélfogva profilaxist az ember élete során folyamatosan személyre kell szabni.
    A személyre szabásnak köze kell, hogy legyen az egyéni életmódhoz; egyesek, akik kevesebbet mozognak, kevesebb beadást igényelnek, ami alacsonyabb szintű védettséghez vezet, míg az aktívabb egyének választhatják a gyakoribb injekciókat és a magasabb szintű védelmet. Ez fokozott betegek közötti és adott betegre vonatkozó személyre szabást eredményez, a betegek életkora szerint.

A fent leírt összes tényező hozzájárul a klinikai fenotípus változékonyságához a hemofíliában szenvedők között. Az eredeti vérzéses fenotípus ilyen változékonysága abban is megmutatkozik, hogy mely életkorban jelentkezik a gyermekek az első ízületi vérzése, ez <1 év és kb. 6 év között változhat, a medián életkor kb. 2 év.Az életkor az első ízületi vérzés idején számos tanulmány szerint prediktív a későbbi évek a vérzéses fenotípusára, ez tükröződik a későbbi éves véralvadási faktor felhasználásban és az arthropathia kialakulásának arányaiban, míg azok a betegek, akiknél az első ízületi vérzés későbbi életkorban történt, kevesebb kezelést igényeltek, és kevesebb arthropathia alakult ki náluk.