4. FEJEZET | Értelmező jelentések
4.6.1. AJÁNLÁS:
- A klinikai laboratóriumi leleteknek tartalmazniuk kell a beteg és a minta megfelelő azonosítását lehetővé tevő információkat, genomiális hivatkozással ismertetni kell a variánst a standard nómenklatúra szerint, ismertetni kell a vizsgálat korlátait, és a vizsgálatokat elrendelő klinikus számára hasznos módon kell értelmezni a megállapításokat.
- A WFH ajánlja, hogy az értelmező leletek tartalmazzák az alábbiakat:betegtájékoztatás, ideértve a beteg nevét, születési dátumát, a vizsgálatot elrendelő orvosot, a mintagyűjtés időpontját, a diagnózist, az kiindulási faktorszintet és a családfát;a vizsgálat(ok) leírását, az irodalmi hivatkozásokat (ha van ilyen), a teszt korlátait és az elemzéshez használt referencia genom szekvenciát;az eredményeket, ideértve a DNS-variáns(oka)t a Human Genome Variation Society (HGVS) nomenklatúrája és az American College of Medical Genetic and Genomics (ACMG) variáns osztályozása szerint; valaminta vizsgálati eredmények értelmezését az elrendelő orvos számára hasznos módon, ideértve az esetleges az utóvizsgálatokra vonatkozó ajánlásokat, a vizsgálati eredmények következményeit a betegekre és a családtagokra nézve, valamint a genetikai tanácsadás szerepét. CB
4.6.2. AJÁNLÁS:
- A WFH javasolja, hogy az összes olyan beteg esetén, akinél hemofília genetikai vizsgálatot végeznek, álljon rendelkezésre a vizsgálatot elrendelő klinikus és azt kiértékelő kutató a megtalált genotípus lehetséges fenotípusos következményeinek megvitatására, amenynyiben szükséges. CB