2. FEJEZET | Bevezetés

  • A hemofília ritka, X-kromoszómához kapcsolódó veleszületett vérzési rendellenesség, amelyet a VIII-as véralvadási faktor (FVIII), ez az úgynevezett A-típusú hemofília-, vagy a IX-es faktor (FIX) hiánya jellemezez az úgynevezett B-típusú hemofília. A faktorhiányok az F8 és F9 véralvadási faktor gének patogén variánsainak következményei.

A rendelkezésre álló legmegbízhatóbb országos betegnyilvántartási adatok és a Hemofília Világszövetség (WFH) legutóbbi éves felmérései alapján a hemofília prevalenciájának legjobb becslése azt mutatja, hogy a hemofíliás férfiak száma világszerte megközelítőleg 1 125 000 fő, akiknek többsége nem diagnosztizált, közülük becslések szerint 418 000 súlyos hemofíliás férfi.

Aés B-típusú hemofília

  • Az A-típusú hemofília sokkal gyakoribb, mint a B-típusú. A becslések szerint az A-típus az összes eset 80–85%-át teszi ki; míg becslések szerint a B-típus 15–20%-ot tesz ki. A születéskor becsült prevalencia 24,6 eset/100 000 fiú az A-hemofília minden súlyossági fokára (ebből 9,5 eset súlyos) és 5,0 eset/100 000 a B-hemofília minden fenotípusára nézve (ebből 1,5 eset súlyos).A hemofília általában az X kromoszómán keresztül öröklődik, F8 vagy F9 génmutáció miatt. Mindazonáltal mind az F8, mind az F9 gének hajlamosak új mutációkra, és az esetek körülbelül
  • 30%-a spontán genetikai variánsokból származik. A prospektív vizsgálatok szerint a súlyos hemofíliával újonnan diagnosztizált betegek több mint 50%-ának nem szerepel a korábbi családi kórtörténetben hemofília.A hemofília általában csak azokat a férfiakat érinti, akik hibás anyai X-kromoszómát örökölnek. A hemofília előfordulása nőknél (FVIII vagy FIX <40 NE/dL) ritka; ilyen esetekben mindkét X-kromoszóma érintett, vagy az egyik érintett, a másik pedig inaktív. Az egy érintett X-kromoszómával rendelkező nőt hemofília hordozónak nevezzük.Vérzések, mozgásszervi szövődmények és a hemofília egyéb következményei jellemzően hemofíliás férfiaknál fordulnak elő, de a női hordozók egy részénél is előfordulhatnak. Mivel a hordozók reziduális faktorszintje normális vagy változóan csökkent, lehet, a hemofília tünetei és szövődményei kevésbé gyakoriak a nőknél, és gyakran figyelmen kívül maradnak és nem diagnosztizálják őket. A hordozókban az ízületi vérzések gyakran felismerhetetlen marad, ami a diagnosztizálatlan ízületi problémák miatt rosszabb egészségi kimenetelhez vezet. A hordozók vérzési problémáinak jobb diagnosztizálására és kezelésére van szükség. (Lásd a 9. fejezetet: Speciális kezelési kérdések – Hordozók.)

Klinikai diagnózis

  • Hemofíliára kell gondolni azoknál a betegeknél, akiknél az alábbi tünetek bármelyike előfordult:
    • könnyen kialakuló véraláfutások;„spontán” vérzések (pl. vérzés látható/ismert ok nélkül), különösen az ízületekben, az izmokban és a lágyszövetekben;
    • traumát vagy műtétet követő fokozott vérzés.
  • A kisgyermekkori korai ízületi vérzések a súlyos hemofília kulcsfontosságú tünete.(Lásd még alább: „Vérzéses manifeszteciók”)
  • Ha a hemofília gyanúja felmerül, akkor fel kell venni a beteg vérzés kórelőzményét és a családban előforduló kóros vagy megmagyarázhatatlan vérzéses eseteket, amelyeket bármely testvérnél vagy anyai ágon férfi rokonnál (azaz anyai unokatestvér, nagybácsi vagy nagyapa) tapasztaltak, hogy felmérje az öröklődés mintázatot és segítsen a diagnózis felállításában.
  • A hemofília pontos diagnózisa elengedhetetlen a megfelelő kezeléshez. A hemofília végleges diagnózisa faktorvizsgálaton alapul, amely kimutatja az FVIII vagy FIX hiányát.
  • Lásd a 3. fejezetet: Laboratóriumi diagnózis és monitorozás és 4. fejezet: Genetikai értékelés

Vérzés manifesztációk

  • A hemofília jellegzetes fenotípusa a vérzési hajlam. A vérzéses manifesztációk súlyossága hemofíliában általában korrelál az alvadási faktorhiány mértékével (lásd 2-1. táblázat).
  • Az enyhe hemofíliás betegeknél nem feltétlenül jelentkeznek rendellenes kóros vagy elhúzódó vérzési problémák, amíg súlyos traumát nem szenvednek vagy műtéten nem esnek át.
  • A súlyos hemofíliás embereknél az ízületek, az izmok és a belső szervek vérzése fordul elő legy- gyakrabban (lásd 2–2. és 2-3. táblázat).

2-1. TÁBLÁZAT: A vérzés súlyosságának kapcsolata a véralvadási faktor szintjével

SúlyosságVéralvadási faktorszintVérzési epizódok
Súlyos<1 IU/dL (<0.01 IU/mL) vagy a normál szint < 1%-aSpontán ízületi vagy izombevérzés, főként meghatározható hemosztázis kihívás hiányában
Közepes1-5 IU/dL (0.01-0.05 IU/mL) vagy a normál szint 1-5%-aSpontán vérzés alkalmanként; elhúzódó vérzés kisebb traumával vagy átlagos műtéti beavatkozás mellett
Enyhe5-40 IU/dL (0.05-0.40 IU/mL) vagy a normál szint 5-<40%-aSúlyos vérzés súlyos trauma vagy műtét esetén; ritka spontán vérzés
  • Újszülötteknél és 2 évesnél fiatalabb súlyos hemofíliás gyermekeknél a vérzés gyakori típusai a következők:lágyrész és intramuszkuláris vérzés;
    • orvosi beavatkozással összefüggő vérzés (pl. vénaszúrás, centrális vénás kanül behelyezése, körülmetélés, újszülöttkori sarokpunkció);
    • nyálkahártya-vérzés (például száj, orrvérzés);
    • koponyán kívüli vérzés.
  • A vérzések egyes típusai életveszélyes lehetnek, és azonnali kezelést és orvosi ellátást igényelnek.
  • Lásd a 2-2. táblát és a 7. fejezetet: Különleges vérzések kezelése.

A beteg/gondozó oktatása

  • A hemofíliásoknak és családjaiknak/elsődleges gondozóiknak átfogó oktatást kell kapniuk a hemofília ellátásáról, különös tekintettel a vérzések megelőzéséről és kezeléséről, továbbá a mozgásszervi szövődmények kezeléséről, valamint az önkezeléshez szükséges alapvető kész- ségekről, beleértve a vérzés felismerését, magát az önkezelést, a nyilvántartást, a fogápolást és kockázatkezelést.(lásd: 2.5. Otthoni kezelés – önmenedzsment